胎兒醫(yī)學大會已經(jīng)進入第8個年頭，自2011年“第一屆中國胎兒醫(yī)學大會”的舉辦，回顧以往七屆大會的主題，每年近千名從事胎兒醫(yī)學相關領域的臨床專家、學者與科研企業(yè)匯聚一堂，共同探討和分享國內(nèi)外胎兒醫(yī)學的臨床經(jīng)驗、突破性進展和最新研究成果。
八年時間，胎兒醫(yī)學大會在業(yè)內(nèi)掀起了學習和研究胎兒醫(yī)學的熱潮，對中國胎兒醫(yī)學的發(fā)展起到了巨大的推動作用。本次大會在討論主題回歸臨床實踐與共識，圍繞“What's the difference between International and national guideline and practice in Fetal Medicine（中外胎兒醫(yī)學臨床指南與實踐的比較）”這一大會主題，并開設臨床遺傳專場和胎兒醫(yī)學及超聲兩個專場。
出生缺陷是胎兒醫(yī)學的重要議題，在大會特邀演講及遺傳學專場中，設置了產(chǎn)前篩查與診斷、攜帶者篩查、全外顯子/全基因組測序的產(chǎn)前應用等專題討論。隨著檢測技術的不斷發(fā)展，為出生缺陷防控提供了重要檢測手段和技術平臺。
博奧晶典衛(wèi)星會議精彩報告“精準醫(yī)學在胎兒出生缺陷防控中的實踐與探索”，在出生缺陷防控方面，博奧晶典致力于胎兒醫(yī)學精準醫(yī)學實踐和探索，貫穿于孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后的三級防控領域預防出生缺陷，通過自主研發(fā)全系列生物儀器和平臺——微陣列芯片和高通量測序檢測平臺，為我國的胎兒精準醫(yī)學事業(yè)做出不懈努力。
全國第二次殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國聽力殘疾2004萬人，占殘疾人總數(shù)的24.16%，是我國第二大致殘類疾?。ǖ谝晃粸橹w殘疾）。60%的耳聾由遺傳因素導致，而且正常人致聾基因攜帶率為5%~6%。
博奧晶典作為耳聾基因檢測的領航者，早在2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片，開啟了耳聾基因檢測全新時代，之后并陸續(xù)推出系列產(chǎn)品（九項遺傳性耳聾基因檢測、十五項遺傳性耳聾基因檢測、遺傳性耳聾18個基因100個位點檢測、遺傳性耳聾相關227個基因檢測、遺傳性耳聾基因全外顯子測序），為臨床提供遺傳性耳聾整體檢測方案。
目前博奧耳聾產(chǎn)品已與全國30余個省市超過200多家三甲醫(yī)院合作以及20余個省市的政府項目，已擁有超過350萬的臨床檢測實踐，截止目前檢測人數(shù)位居全球第一。
博奧晶典已經(jīng)連續(xù)多年參加胎兒醫(yī)學大會，本次大會上，主要展示單基因遺傳?。ǘ@基因檢測、地中海貧血基因檢測）、染色體疾病檢測（無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒DNA檢測、胎兒染色體微缺失/微重復無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、染色體異?；驒z測、胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)）、葉酸代謝基因檢測、兒童安全用藥基因檢測等產(chǎn)品。在公司展臺，熱情飽滿的工作人員耐心地與參會者溝通公司產(chǎn)品特色和優(yōu)勢，使會場婦產(chǎn)科領域的各位專業(yè)老師對產(chǎn)品有較深了解，都表現(xiàn)出濃厚的興趣。
關于博奧晶典
北京博奧晶典生物技術有限公司（以下簡稱“博奧晶典”）是博奧生物集團有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心的核心企業(yè)。博奧晶典始終堅持自主創(chuàng)新和成果轉化，立足新一代生物檢測技術，擁有研發(fā)、生產(chǎn)、銷售以及全國第三方獨立醫(yī)學檢驗所服務為一體的大醫(yī)學完整產(chǎn)業(yè)鏈；并響應國家關于“預防為主”的健康方針，將現(xiàn)代醫(yī)學與中國傳統(tǒng)醫(yī)學緊密結合，打造出集健康產(chǎn)品、健康管理、醫(yī)療康復和大數(shù)據(jù)于一體的大健康產(chǎn)業(yè)版塊。在以“大醫(yī)學”+“大健康”為主導的戰(zhàn)略布局下，博奧晶典依托完善的生物技術平臺，向國內(nèi)外生命科學研究、醫(yī)學檢驗、新藥研發(fā)、健康管理、司法鑒定、農(nóng)林畜牧和食品安全領域提供儀器設備、配套試劑耗材、科研服務外包、實驗整體解決方案等，系列產(chǎn)品和服務已出口北美、歐洲、亞洲等30個國家和地區(qū)。
